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Mulher descobre doença genética rara após recorrer ao ChatGPT em busca de respostas

Equipe Revista Prefeitos de São Paulo by Equipe Revista Prefeitos de São Paulo
15/06/2026
in Saúde
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Mulher descobre doença genética rara após recorrer ao ChatGPT em busca de respostas
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Durante anos, Phoebe Tesoriere procurou respostas para uma série de sintomas que afetavam sua saúde e sua qualidade de vida. A jovem de 23 anos, moradora de Cardiff, no País de Gales, passou por consultas, exames e internações, recebeu diferentes diagnósticos médicos e enfrentou dificuldades para encontrar uma explicação que reunisse todos os sinais apresentados ao longo da vida.

A descoberta veio de uma fonte pouco convencional. Após sofrer uma grave convulsão e passar três dias em coma, Tesoriere decidiu inserir seus sintomas no ChatGPT. Entre as possibilidades apontadas pela ferramenta de inteligência artificial estava uma condição genética rara chamada paraplegia espástica hereditária. A hipótese foi posteriormente investigada por médicos e confirmada por testes genéticos.

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O caso ganhou repercussão por evidenciar tanto o potencial quanto as limitações das ferramentas de inteligência artificial aplicadas à saúde.

Pesquisas realizadas no Brasil revelam que grande parte da força de trabalho convive com sinais contínuos de estresse, a exemplo de fadiga, ansiedade e problemas de concentração. Diante desse quadro, Hans Dohmann, médico e gestor de saúde, defende que as organizações precisam transformar profundamente suas estratégias de cuidado com o bem-estar dos funcionários.

Histórico de sintomas começou na infância

Segundo Phoebe Tesoriere, os primeiros sinais surgiram ainda nos primeiros anos de vida. Ela relata que mancava desde criança e enfrentava problemas frequentes de equilíbrio.

“Manquei por toda a infância. Nasci sem um soquete no quadril e passei por cirurgias quando era bebê. Por isso, achei que tivesse a ver com aquilo.”

Ao longo dos anos, diferentes hipóteses foram consideradas. Entre elas, a dispraxia, condição que afeta a coordenação motora. Os exames realizados, porém, não confirmaram o diagnóstico.

A situação se tornou mais preocupante aos 19 anos, quando ela sofreu um desmaio acompanhado de uma convulsão durante o trabalho. Na ocasião, de acordo com seu relato, os profissionais de saúde associaram o episódio à ansiedade.

“Eu não tinha histórico de ansiedade, era uma pessoa muito feliz e vibrante”, segundo ela.

O diagnóstico passou a integrar seus registros médicos, mas as dúvidas sobre a origem dos sintomas permaneceram.

Diagnósticos mudaram ao longo dos anos

Em 2022, Tesoriere recebeu um novo diagnóstico. Desta vez, os médicos concluíram que ela tinha epilepsia e iniciaram tratamento com medicamentos específicos para controlar as crises.

Apesar disso, os sintomas não desapareceram. Em dezembro de 2024, a jovem voltou a apresentar problemas significativos de saúde. As dificuldades para manter a medicação contribuíram para o surgimento de novas convulsões.

Paralelamente, sua capacidade de caminhar começou a ser afetada de forma mais intensa. Em determinado momento, ela foi diagnosticada com paralisia de Todd, condição neurológica temporária que pode surgir após crises epilépticas.

Pouco depois, em janeiro de 2025, uma queda de escada resultou em uma longa internação hospitalar. Durante aproximadamente três meses, Tesoriere permaneceu sob acompanhamento médico enquanto passava por diversos exames. Mesmo assim, os resultados não forneceram uma explicação conclusiva.

Meses mais tarde, uma nova convulsão agravou seu quadro. A crise foi tão severa que a deixou em coma por três dias.

Inteligência artificial apontou possibilidade correta

Após receber alta e continuar sem respostas definitivas, Tesoriere decidiu buscar informações por conta própria. Ela reuniu seus sintomas e utilizou o ChatGPT para verificar quais condições poderiam estar relacionadas ao seu caso.

Entre as sugestões apresentadas pela inteligência artificial apareceu a paraplegia espástica hereditária, doença neurológica rara que afeta principalmente os movimentos das pernas.

“Analisei a questão várias vezes com a minha parceira, perguntando ‘vou ao médico?’, ‘não vou?’, ‘o que devo fazer?’, ‘com certeza, não pode ser isso'”, relembra ela.

Mesmo surpresa com a hipótese, decidiu levá-la ao seu clínico geral. O profissional avaliou que a possibilidade merecia investigação e solicitou exames genéticos.

Os testes confirmaram que a jovem realmente convivia com a condição.

Segundo informações do NHS, o sistema público de saúde britânico, não existem números precisos sobre a incidência da paraplegia espástica hereditária porque muitos casos não chegam a ser diagnosticados.

A doença provoca rigidez muscular e dificuldades progressivas de locomoção. Embora não haja cura, tratamentos como fisioterapia ajudam a controlar os sintomas e preservar a mobilidade.

Caso reacende debate sobre uso da IA na saúde

Atualmente, Phoebe Tesoriere utiliza cadeira de rodas e precisou interromper sua atuação como professora de alunos com necessidades educacionais especiais.

Apesar das limitações impostas pela doença, ela decidiu redirecionar sua trajetória profissional. Hoje, cursa um mestrado em psicologia e afirma que deseja continuar trabalhando em áreas ligadas ao cuidado e ao apoio de outras pessoas.

O caso também ocorre em um momento de crescente discussão sobre o uso de inteligência artificial em questões médicas. Pesquisas recentes apontam que ferramentas desse tipo podem fornecer respostas úteis em alguns casos, mas também apresentam riscos quando utilizadas sem supervisão profissional.

A médica Rebeccah Tomlinson, que atua na região de Cardiff e Vale of Glamorgan, considera que os chatbots podem servir como ponto de partida para pacientes que buscam informações.

“Os pacientes que trazem informações ajudam a entender o que eles estão pensando e orientar a discussão com mais clareza”, prossegue ela.

Para a especialista, qualquer resultado obtido por inteligência artificial deve ser discutido com profissionais de saúde qualificados.

“É útil que os pacientes venham munidos de informações, mas o médico precisa estar aberto e receptivo para o paciente. O atendimento médico precisa ser uma conversa de duas vias.”

Enquanto o debate continua, a experiência de Phoebe Tesoriere se tornou um dos exemplos mais conhecidos de como a inteligência artificial pode contribuir para levantar hipóteses que, posteriormente, precisam ser confirmadas pela medicina tradicional.

Fonte: G1
Foto: https://www.magnific.com/br/fotos-gratis/enfermeira-que-trabalha-na-clinica_33757724.htm

Tags: tecnologia
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